Maladie d'Austin
maladie lysosomale extrêmement rare
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Le déficit multiple en sulfatases (DMS) ou maladie d'Austin est une maladie lysosomale extrêmement rare (une quarantaine de cas rapportés) caractérisée par un déficit de toutes les sulfatases, lysosomales ou non. Elle est due au déficit de l'enzyme FGE (Formylglycine Generating Enzyme), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d'un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine.
| maladie d'Austin déficit multiple en sulfatases ; DMS ; MSD ; mucosulfatidose ; sulfatidose juvénile type Austin | |
| Référence MIM | 272200 |
|---|---|
| Transmission | autosomique récessive |
| Chromosome | 3p26 |
| Gène | SUMF1 (sulfatase-modifying factor-1 gene) |
| Prévalence | < 1⁄1 000 000 |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Historique modifier
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Épidémiologie modifier
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Physiopathologie modifier
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Diagnostic modifier
Signes fonctionnels modifier
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Examen clinique modifier
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Examens complémentaires modifier
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Prise en charge modifier
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Évolution et complications modifier
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Prévention modifier
Cette maladie génétique rarissime est de transmission autosomique récessive.
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Notes et références modifier
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