LDLRAP1

Le LDLRAP1 (pour « low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1 ») est une protéine adaptatrice dont le gène est LDLRAP1 situé sur le chromosome 1 humain.

LDLRAP1
Visualisation de la protéine Cristallisée LDLRAP1
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 2G30
Identifiants
Aliases	LDLRAP1, low-density lipoprotein receptor adaptor protein 1
IDs externes	OMIM: 605747 MGI: 2140175 HomoloGene: 9219 GeneCards: LDLRAP1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 1 humain Locus 1p36.11 Début 25,543,606 bp Fin 25,568,886 bp
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 4 (souris) Locus 4|4 D3 Début 134,468,865 bp Fin 134,495,335 bp
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans cerebellar hemisphere rate cellule endothéliale ganglion lymphatique body of pancreas follicule pileux îlot de Langerhans ganglion inférieur du nerf vague sang secondary oocyte Fortement exprimé dans saccule otic placode molaire lèvre conjunctival fornix calvaria follicule pileux moelle osseuse Cellule de Paneth cornée Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire AP-2 adaptor complex binding clathrin adaptor activity phosphotyrosine residue binding clathrin binding amyloid-beta binding signaling adaptor activity low-density lipoprotein particle receptor binding liaison protéique phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate binding signaling receptor complex adaptor activity AP-1 adaptor complex binding Composant cellulaire cytoplasme AP-1 adaptor complex recycling endosome cytosol basal plasma membrane cytoplasmic side of plasma membrane AP-2 adaptor complex Neurofilament axone early endosome membrane plasmique clathrin-coated vesicle membrane Processus biologique positive regulation of receptor-mediated endocytosis processus métabolique stéroidique endocytose receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport processus métabolique lipidique internalisation de récepteur amyloid precursor protein metabolic process endocytose à récepteur positive regulation of cholesterol metabolic process cholesterol homeostasis regulation of protein binding cholesterol metabolic process positive regulation of signal transduction low-density lipoprotein particle clearance organisation d'une membrane positive regulation of receptor-mediated endocytosis involved in cholesterol transport regulation of protein localization to plasma membrane cholesterol transport cellular response to cytokine stimulus positive regulation of vascular associated smooth muscle cell proliferation positive regulation of low-density lipoprotein particle clearance Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 26119 100017 Ensembl ENSG00000157978 ENSMUSG00000037295 UniProt Q5SW96 Q8C142 RefSeq (mRNA) NM_015627 NM_145554 RefSeq (protéine) NP_056442 NP_663529 Localisation (UCSC) Chr 1: 25.54 – 25.57 Mb Chr 4: 134.47 – 134.5 Mb Publication PubMed
Wikidata
Voir/Editer Humain Voir/Editer Souris

Rôles

Il se fixe sur la partie endocellulaire du récepteur aux LDL permettant l'internalisation du couple LDLR-LDL.

En médecine

Une mutation du gène est responsable d'une forme rare d'hypercholestérolémie familiale, l'hypercholestérolémie autosomale récessive.