HERC2

HERC2
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2KEO, 3KCI, 4L1M
Identifiants
Aliases	HERC2, D15F37S1, SHEP1, jdf2, p528
IDs externes	OMIM: 605837 MGI: 103234 HomoloGene: 3430 GeneCards: HERC2
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome 15 humain
Fin	28,322,179 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Chromosome 7 (souris)
Fin	55,881,548 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	nerf sural; ; hypophyse; ; corps calleux; ; anté-hypophyse; ; gyrus frontal supérieur; ; cortex préfrontal; ; Brodmann area 9; ; skeletal muscle tissue; ; muscle gastrocnémien; ; noyau accumbens;
	Fortement exprimé dans
	secondary oocyte; ; gyrus frontal supérieur; ; medial dorsal nucleus; ; Aire tegmentale ventrale; ; cerebellar cortex; ; noyau vestibulaire médian; ; Subiculum; ; substantia nigra; ; noyau paraventriculaire de l'hypothalamus; ; pontine nuclei;
	Plus de données d'expression de référence
	; ;
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	guanyl-nucleotide exchange factor activity; zinc ion binding; liaison ion métal; SUMO binding; ubiquitin-protein transferase activity; liaison protéique; ubiquitin protein ligase binding; activité de transférase; ubiquitin protein ligase activity;
Composant cellulaire	cytoplasme; membrane; nucléoplasme; membrane mitochondriale interne; centriole; cytosquelette; noyau;
Processus biologique	cellular response to DNA damage stimulus; Ubiquitination; spermatogenèse; intracellular protein transport; double-strand break repair via nonhomologous end joining; réparation de l'ADN; proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process; regulation of molecular function;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	8924
	15204
	ENSG00000128731; ENSG00000276802; ENSG00000277278
	ENSMUSG00000030451
	O95714
	Q4U2R1
	NM_004667
	NM_010418; NM_001360080
	NP_004658
	NP_034548; NP_001347009
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

HERC2 est une enzyme de type ubiquitine ligase E3. Son gène est HERC2 est situé sur le chromosome 15 humain^[5].

Le gène HERC2, en combinaison avec le gène OCA2, affecte la couleur de l'iris humain: trois haplotypes dans la région OCA2-HERC2 associés aux yeux bleus ont ainsi été identifiés^[6], et sont tous le plus fréquemment rencontrés en Europe du Nord et en Europe occidentale. Deux de ces haplotypes sont les plus fréquemment retrouvés en Europe du Nord et en Europe occidentale, puis dans les Amériques, puis en Asie centrale et orientale. Le troisième est principalement retrouvé en Europe^[6].

Articles connexes modifier

FBXL5

Notes et références modifier

↑ ^{a b et c} ENSG00000276802, ENSG00000277278 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128731, ENSG00000276802, ENSG00000277278 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030451 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en) Susana Sánchez-Tena, Monica Cubillos-Rojas, Taiane Schneider et Jose Luis Rosa, « Functional and pathological relevance of HERC family proteins: a decade later », Cellular and Molecular Life Sciences, vol. 73, n^o 10,‎ mai 2016, p. 1955–1968 (ISSN 1420-682X et 1420-9071, DOI 10.1007/s00018-016-2139-8, lire en ligne, consulté le 21 janvier 2023)
↑ ^{a et b} (en) Michael P. Donnelly, Peristera Paschou, Elena Grigorenko et David Gurwitz, « A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation », Human Genetics, vol. 131, n^o 5,‎ mai 2012, p. 683–696 (ISSN 0340-6717 et 1432-1203, PMID 22065085, PMCID PMC3325407, DOI 10.1007/s00439-011-1110-x, lire en ligne, consulté le 21 janvier 2023)

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[refGRCh38Ensembl-1] {a b et c} ENSG00000276802, ENSG00000277278 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000128731, ENSG00000276802, ENSG00000277278 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] {a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000030451 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en) Susana Sánchez-Tena, Monica Cubillos-Rojas, Taiane Schneider et Jose Luis Rosa, « Functional and pathological relevance of HERC family proteins: a decade later », Cellular and Molecular Life Sciences, vol. 73, n^o 10,‎ mai 2016, p. 1955–1968 (ISSN 1420-682X et 1420-9071, DOI 10.1007/s00018-016-2139-8, lire en ligne, consulté le 21 janvier 2023)

[:0-6] {a et b} (en) Michael P. Donnelly, Peristera Paschou, Elena Grigorenko et David Gurwitz, « A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation », Human Genetics, vol. 131, n^o 5,‎ mai 2012, p. 683–696 (ISSN 0340-6717 et 1432-1203, PMID 22065085, PMCID PMC3325407, DOI 10.1007/s00439-011-1110-x, lire en ligne, consulté le 21 janvier 2023)

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