Hémoglobine Fontainebleau
Pour les articles homonymes, voir Fontainebleau (homonymie).
L'hémoglobine Fontainebleau, notée Hb Fontainebleau [α21(B2)Ala→Pro] et parfois abrégé Hb FB[1], est un rare variant alpha (en) de l'hémoglobine.
Structure et propriétés modifier
Ce variant se manifeste par des propriétés électrophorétiques identiques à celle de l'Hb A, à l'exception de la focalisation isoélectrique qui le fait migrer comme l'Hb A1C[2]. Il s'agit du premier exemple de substitution impliquant un résidu proline situé au début d'une hélice α[3].
Occurrences modifier
Le premier cas est enregistré en 1988 chez une fille de 15 ans d'origine italienne qui souffre du syndrome hémolytique et urémique depuis l'âge de 5 ans, une sphérocytose héréditaire ayant été diagnostiquée. Un autre cas se présente en 2009 chez un homme adulte originaire d'Irak et vivant en Nouvelle-Zélande, c'est le deuxième avec une microcytose[4],[5]. En Inde, un premier cas est détecté en 2012 chez une fille de 3 ans issue d'une famille non consanguine de la caste Gavli (en) au Madhya Pradesh ; c'est par ailleurs le premier cas de l'Hb Fontainebleau en association avec l'Hb S[6]. Un second cas indien apparaît en 2013 chez une femme enceinte de 35 ans issue d'un mariage non consanguin d'une famille Jat Sikh (en) au Pendjab[7].
Alors que jusque-là, seule une dizaine de cas a été recensée, douze nouveaux cas sont trouvés en 2013 au laboratoire médical du cité médicale Cheikh-Khalifa (en) (Abou Dabi)[8]. La prévalence observée est alors de 0.24 %, ce qui significativement plus élevé que le 0.0005 % trouvé dans un dépistage néonatal au Royaume-Uni publié en 2001 ainsi que le 0.0015 % à travers un programme de dépistage à Chypre publié en 2009[9],[10]. Il s'agit donc pour le cas émirati de la prévalence la plus élevée signalée jusqu'alors, indiquant que le variant est relativement courant dans le pays[8]. Une autre étude réalisée en 2017 en Oman montre que « sur 94 sujets, l'analyse moléculaire a confirmé l'Hb Fontainebleau dans 55 échantillons »[1].
Références modifier
- Daar et al. 2017, p. 303.
- Wajcman et al. 1989, p. 421.
- Wajcman et al. 1989, p. 422.
- Brennan et al. 2009, p. 259.
- Brennan et al. 2009, p. 260.
- Upadhye et al. 2012, p. 655.
- Mashon et al. 2013, p. 352.
- Turner, Sasse et Varadi 2014, p. 216.
- Almeida, Henthorn et Davies 2001, p. 34.
- Turner, Sasse et Varadi 2014, p. 220.
Bibliographie modifier
- [Akar et Ardicoglu Akisin 2020] (en) Nejat Akar et Yasemin Ardicoglu Akisin, « Further note on Hemoglobin Fontainebleau (a21(B2) Ala-Pro) », Gene Reports, vol. 20, , p. 100679 (DOI 10.1016/j.genrep.2020.100679, lire en ligne, consulté le )
- [Brennan et al. 2009] (en) Stephen O Brennan, Tim Chan, Sheila Ryken et Anna Ruskova, « A second case of Hb Fontainebleau [alpha21(B2)Ala-->Pro] in an individual with microcytosis », Hemoglobin, Marcel Dekker, vol. 33, no 3, , p. 258-261 (ISSN 0363-0269 et 1532-432X, PMID 19657841, DOI 10.1080/03630260903061135)
- [Daar et al. 2017] (en) Shahina Daar, Shoaib Al Zadjali, Salam Salim Amur Alkindi, Yasser Wali, Abdulhakeem Al-Rawas, Humood Al-Haddabi et Arwa Z Al-Riyami, « Haemoglobin Fontainebleau (HBA2: c. 64G>C) in Oman: molecular and haematological characteristics and interaction with various haemoglobinopathies », Journal of Clinical Pathology, BMJ Group (d), vol. 71, no 4, , p. 303-308 (ISSN 0021-9746, 1472-4146, 1366-8714 et 1472-4154, OCLC 01680973, PMID 28784617, DOI 10.1136/JCLINPATH-2017-204617)
- [Almeida, Henthorn et Davies 2001] (en) António Almeida, J S Henthorn et S C Davies, « Neonatal screening for haemoglobinopathies: the results of a 10-year programme in an English Health Region », British Journal of Haematology, Wiley-Blackwell, vol. 112, no 1, , p. 32-35 (ISSN 0007-1048 et 1365-2141, OCLC 1537286, PMID 11167779, DOI 10.1046/J.1365-2141.2001.02512.X)
- [Rodríguez-Capote et al. 2015] (en) Karina Rodríguez-Capote, Mathew P Estey, Vilte Barakauskas, Pierre Bordeleau, Cathie-Lou Christensen, Peter Zuberbuhler et Trefor N Higgins, « A novel double heterozygous Hb Fontainebleau/HbD Punjab hemoglobinopathy », Clinical Biochemistry, Elsevier, vol. 48, nos 13-14, , p. 904-907 (ISSN 0009-9120 et 1873-2933, PMID 26036869, DOI 10.1016/J.CLINBIOCHEM.2015.05.020)
- [Jalali et al. 2020] (en) H. Jalali, S.T. Rasouli, M. Najafi et H. Karami, « A report of Hb Fontainebleau [α21 (B2) Ala > Pro] as a result of founder effect phenomenon », Gene Reports, vol. 19, , p. 100587 (DOI 10.1016/j.genrep.2020.100587, lire en ligne, consulté le )
- [Mashon et al. 2013] (en) Ranjeet Singh Mashon, Sona Nair, Pratibha Sawant, Roshan B Colah, Kanjaksha Ghosh et Sheila Das, « Hemoglobin Fontainebleau [a21(B2)Ala>Pro]: The second report from India », Indian Journal of Human Genetics, Medknow Publications (d), vol. 19, no 3, , p. 352-354 (ISSN 0971-6866 et 1998-362X, OCLC 52961585, PMID 24339552, PMCID 3841564, DOI 10.4103/0971-6866.120822)
- [Turner, Jurgen Sasse et Aniko Varadi 2014] (en) Andrew Turner, Jurgen Sasse et Aniko Varadi, « Hb Fontainebleau (HBA2: c.64G > C) in the United Arab Emirates », Hemoglobin, Marcel Dekker, vol. 38, no 3, , p. 216-220 (ISSN 0363-0269 et 1532-432X, PMID 24826794, DOI 10.3109/03630269.2014.912221)
- [Upadhye et al. 2012] (en) Dipti S Upadhye, Dipty Jain, Sona B Nair, Anita H Nadkarni, Kanjaksha Ghosh et Roshan B Colah, « First case of Hb Fontainebleau with sickle haemoglobin and other non-deletional α gene variants identified in neonates during newborn screening for sickle cell disorders », Journal of Clinical Pathology, BMJ Group (d), vol. 65, no 7, , p. 654-659 (ISSN 0021-9746, 1472-4146, 1366-8714 et 1472-4154, OCLC 01680973, PMID 22461654, DOI 10.1136/JCLINPATH-2011-200642)
- [Wajcman et al. 1989] (en) H Wajcman, Y Blouquit, G Gombaud-Saintonge, J Riou et F Galacteros, « Hb Fontainebleau [alpha 21(B2)Ala----pro], a new silent mutant hemoglobin », Hemoglobin, Marcel Dekker, vol. 13, no 5, , p. 421-428 (ISSN 0363-0269 et 1532-432X, PMID 2599878, DOI 10.3109/03630268908998081)
Annexes modifier
Articles connexes modifier
Liens externes modifier
- « Hb Fontainebleau » enregistrée dans la base de données HbVar.
