Complexe de Carney

Complexe de Carney
Référence MIM	160980
Transmission	Dominante
Chromosome	17q23-q24 2p16
Gène	PRKAR1A Gène non identifiè
Nombre d'allèles pathologiques	Une quinzaine
Porteur sain	Sans objet
Nombre de cas	Plus de 400 cas connus
Maladie génétiquement liée	Aucune
Diagnostic prénatal	Possible
Liste des maladies génétiques à gène identifié

Décrit en 1985, le complexe de Carney est une maladie génétique caractérisée par l'association d'anomalies pigmentaires de la peau, de myxome, de tumeurs ou de dysfonctionnement des tumeurs endocrines et des schwannomes.
Les anomalies cutanées sont la manifestation la plus caractéristique et se manifestent sous forme de lentille cutanée noir ou brune qui augmentent à la puberté.
Les myxomes cardiaques se manifestent à tout âge et se rencontrent dans n'importe quelle cavité cardiaque. Les manifestations comprennent embolie, insuffisance cardiaque et arrêt cardiaque. Les myxomes se rencontrent aussi au niveau de la peau, du sein, de l'oropharynx et l'appareil génital féminin.
Le quart des patients a un syndrome de Cushing. Des calcifications des cellules de Sertoli sont présents chez tous les adultes mâles. 75 % des patients ont un nodule thyroïdien le plus souvent de type adénomateux. L'acromégalie survient chez un patient sur 10. Une tumeur rare des gaines nerveuses, le schwannome psammomateux noir apparaît aussi chez un patient sur 10.
Le diagnostic de cette pathologie est généralement fait vers 20 ans.

Sources

• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:160980 [1]
• (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:605244 [2]
• (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [3]