Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
Cet article est une ébauche concernant la médecine et le handicap.
Vous pouvez partager vos connaissances en l’améliorant (comment ?) selon les recommandations des projets correspondants.
La chondrodysplasie métaphysaire type Schmid est une maladie se traduisant par un nanisme micromélique avec coxa-vara sans dysmorphisme facial. Elle n'est très souvent découverte qu'en présence de coxa vara chez un adulte.
Autres noms de la maladie modifier
Étiologie modifier
- Mutation du gène COL10A1 situé sur le locus q21-q22.3 du Chromosome 6
Incidence & Prévalence modifier
Description modifier
Diagnostic modifier
Clinique modifier
Biologique modifier
Génétique modifier
Diagnostic différentiel modifier
Traitement modifier
Mode transmission modifier
Conseil génétique modifier
Famille d’un patient modifier
Dépistage prénatal modifier
Sources modifier
- (fr) Site en français de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Université Johns-Hopkins, Baltimore, MD. MIM Number:156500 [1]
