CARASIL
Le CARASIL, acronyme pour l'anglais : Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, est une maladie génétique due à une mutation du gène HTRA1, avec perte de fonction.
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Épidémiologie modifier
Il s'agit d'une maladie rare, seuls quelques dizaines de cas ayant été décrits[1].
Cause modifier
La mutation du gène HTRA1 entraîne une augmentation de l'activité de la TGF bêta[2].
L'atteinte artérielle se caractérise par une forte diminution des cellules musculaires lisses dans la média des petites artères cérébrales, avec atteinte de la matrice extracellulaire[3].
Description modifier
La maladie se manifeste par des accidents vasculaires cérébraux à répétition conduisant à une démence, une alopécie, des douleurs dorsales par hernie discale[1].
Notes et références modifier
- (en) Toshio Fukutake, « Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL): from discovery to gene identification », J Stroke Cerebrovasc Dis, vol. 20, no 2, , p. 85–93. (PMID 21215656, DOI 10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2010.11.008, lire en ligne)
- (en) Hara K, Shiga A, Fukutake T et al., « Association of HTRA1 mutations and familial ischemic cerebral small-vessel disease », N Engl J Med, vol. 360, no 17, , p. 1729–39. (PMID 19387015, DOI 10.1056/NEJMoa0801560, lire en ligne)
- (en) Oide T, Nakayama H, Yanagawa S, Ito N, Ikeda S, Arima K, « Extensive loss of arterial medial smooth muscle cells and mural extracellular matrix in cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CARASIL) », Neuropathology, vol. 28, no 2, , p. 132–42 (PMID 18021191, DOI 10.1111/j.1440-1789.2007.00864.x, lire en ligne)
